Malformaciones congénitas

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), cerca de 3 millones de fetos y recién nacidos portan malformaciones congénitas mayores, esto produce unas 500.000 muertes en el mundo entero cada año. Basados en varios estudios poblacionales los defectos congénitos aparecen entre el 3 y 4% de todos los nacidos vivos. 

La dismorfología es el estudio de las malformaciones congénitas, estas son definidas por la Organización Mundial de la Salud como anomalías o defectos en el desarrollo (morfológico, estructural, funcional o molecular) que están presentes al nacer, aunque sus manifestaciones no tienen que aparecer necesariamente en el momento del parto; estas malformaciones pueden ser externas, internas, familiares o esporádicas, heredadas o no, únicas o múltiples.

Cada defecto estructural representa un error en la morfogénesis, que es el proceso biológico que permite el desarrollo normal del organismo. A través de la comprensión de los patrones de malformación, es posible identificar una entidad que permita el diagnóstico preciso de un síndrome dismórfico en particular, estableciendo así una causa, en los casos que es posible, además de un pronóstico y un plan de manejo en el paciente, que permita ofrecer la asesoría genética a su familia.

La gran mayoría de las malformaciones congénitas (70%) son de causa desconocida, sin embargo, la aproximación clínica se realiza tomando en cuenta las siguientes causas posibles:

Representan del 5 al 7% de las malformaciones, las cuales pueden ser numéricas o estructurales, son la mayor causa de abortos espontáneos y pérdidas tempranas del embarazo.

Representan del 7 al 8% de las malformaciones, se producen por la mutación en un gen en particular, el cual sigue los patrones de herencia.

Representan del 7 al 10% de las malformaciones. Se producen por la acción de un determinado agente ambiental sobre la morfogénesis, previamente se ha comprobado que su exposición incrementa la incidencia de determinadas malformaciones congénitas. Ejemplos de teratógenos son:

Representa del 20 al 25% de las anomalías congénitas. Por lo general son aisladas, sin afectar el desarrollo de otros sistemas, ejemplo, cardiopatías congénitas, espina bífida, ano imperforado. 

Las malformaciones congénitas afectan al 4% de todos los recién nacidos vivos. Algunos pueden ser prevenidos y tratados, es importante el diagnóstico prenatal, la atención temprana y asesoría genética. Como medidas de prevención, priorice los controles prenatales, evite fumar y tomar alcohol, tenga sus vacunas al día al igual que una adecuada alimentación.